Sessizce İlerleyen Bir Gen: Kırılgan X
Bazen bir çocuğun gözlerindeki çekingenlik sadece utangaçlık değildir. Aileler Mart ayı civarında bu durumu daha çok sorgulamaya başlıyorlar genellikle. Kırılgan X Sendromu dediğimiz bu durum, aslında kalıtsal zekâ geriliğinin en yaygın sebebi olarak biliniyor. Ama herkez bunu hemen fark edemeyebiliyor. Çocuklarda geç konuşma veya göz temasından kaçınma gibi belirtilerle kendini gösteriyor.
Görüyoruz bugün bu durumu daha sık. Genetik bir değişim (mutasyon) sonucu ortaya çıkan bu tablo, aslında protein eksikliğinden kaynaklanıyor. Acaba her hareketli çocuk risk altında mı? Tabii ki hayır. Ancak kulak yapısındaki belirginlik veya eklemlerdeki aşırı esneklik dikkat çekici olabilir. Bekleyiş. Aileler için teşhis süreci biraz yorucu olsa da erken tanı hayat kurtarıyor diyebiliriz.
Gelişmeleri medihaber.com’u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.
Yapılan araştırmalara göre, yaklaşık 2500 erkekte bir görülen bu durum kızlarda 4000’de bir oranında karşımıza çıkıyor. Rakamlar biraz karışık gelebilir ama genetiğin sessiz oyunları bunlar. Sonbahar döneminde yapılan taramalarda artış gözlendiği söyleniyor. Kaygı verici görünse de doğru özel eğitim desteğiyle çocuklar toplumda yer edinebiliyor.
Kırılgan X sendromu tanısı alan bireyler için rehabilitasyon süreçleri hayati önem taşır. Uzmanlar multidisipliner bir yaklaşımın zorunlu olduğunu vurguluyor. Erken müdahale programları sayesinde dil ve sosyal becerilerde ciddi ilerleme kaydedilmesi mümkün.
Genetik testler aracılığıyla taşıyıcılık durumu belirlenebilmekte olup ailelerin genetik danışmanlık alması önerilmektedir. Modern tıp yöntemleri bu alandaki çalışmalarını aralıksız sürdürüyor. Gelecek, doğru destekle bu çocuklar için daha aydınlık olacak.
Uzmanlık Terimleri: FMR1 Geni: Kırılgan X sendromuna neden olan, zihinsel gelişim için gerekli proteinin üretilmesini sağlayan gen yapısı. Premütasyon: Genin tam bozuk olmasa da riskli düzeyde değişim göstermesi ve sonraki nesillere aktarılma ihtimali.
Etiketler: #KırılganX #GenetikHastalıklar #SağlıkHaberleri #ÖzelEğitim #FMR1 #GenetikTeşhis