Tıp dünyası her geçen gün yeni bir terimle tanışıyor aslında. Bazı isimler ise hem zor telaffuz ediliyor hem de ailelerin hayatını bir anda değiştiriveriyor. Metakromatik Lökodistrofi (genetik sinir erimesi) tam da böyle bir konu. Genellikle çocukluk çağında sinsice ortaya çıkan bu durum, sinir sistemindeki kılıfların zarar görmesiyle kendini belli ediyor. Nadir. Ama etkisi oldukça derin.
Peki, bir çocuk neden birden yürüme yetisini kaybeder? Uzmanlar bu sorunun yanıtını hücre içindeki atıkların birikmesinde buluyor. Vücut, sülfatid adı verilen yağlı maddeleri parçalayamadığında beyin ve sinirler ağır hasar alıyor. Görülüyor bu durum çocuklarda genellikle iki yaş civarında. Aileler ilk başta durumu denge kaybı sanıyor, acaba geçer mi diye bekliyorlar.
Sağlık Bakanlığı verilerine göre teşhis süreçleri son dönemde hız kazandı. Yapılan testler sonucunda vaka sayılarında %14 civarında bir artış gözleniyor; fakat bu aslında farkındalığın artmasıyla ilgili. Gelişmeleri medihaber.com’u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz. Erken teşhis her şeyin önünde geliyor.
Laboratuar sonuçları gelene kadar geçen o belirsiz süre aileler için en zoru. Hafif bir kas güçsüzlüğüyle başlayan süreç, konuşma bozukluklarına kadar uzanabiliyor. Acaba daha önce fark edilebilir miydi? Bu soru doktorların da gündeminde. Mevcut tarama yöntemleri sayesinde artık riskli bebekler doğumdan hemen sonra belirlenebiliyor. Sürüyor araştırmalar halen dünyanın pek çok merkezinde.
Hastalığın ilerlemesini durdurmak için gen tedavileri üzerinde duruluyor. Özellikle son Bahar dönemi yapılan çalışmalar, hasarlı genlerin onarılabileceğini gösterdi. Hastaların %85'inde olumlu sonuçlar alınması tıp camiasını heyecanlandırıyor. Gelecek aylarda bu tedavilerin daha erişilebilir olması bekleniyor.
Bilim insanları genetik modifikasyon teknikleriyle hücrelerin yeniden sağlıklı çalışmasını hedefliyor. Klinik denemelerin sonuçları umut verici bir seviyeye ulaştı. Yeni geliştirilen ilaçların ruhsatlandırma süreçleri ise devam ediyor.
Teşhis konulan çocuklar için fizik tedavi ve destekleyici bakımlar hayati önem taşıyor. Modern tıbbın sunduğu olanaklar sayesinde yaşam kalitesinin artırılması artık mümkün. Uzmanlar, ailelerin genetik danışmanlık alarak süreci yönetmelerini tavsiye ediyor.
Haberde Geçen Terimler:
Sülfatid: Sinir hücrelerinde biriken ve parçalanamadığı takdirde zehirli etki yaratan yağlı bir madde.
Miyelin Kılıfı: Sinir sinyallerinin hızlı iletilmesini sağlayan, sinir liflerini koruyan koruyucu tabaka.