Vücuttaki elektrolit dengesini alt üst eden Gitelman sendromu, böbreklerin mineral geri emilimini yapamaması sonucu ortaya çıkıyor. Genetik geçişli bu hastalık genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde belirti vermeye başlar. Hastalar halsizlik, kas krampları ve aşırı yorgunluk şikayetleriyle sağlık kuruluşlarına başvuruyor. Hastane koridorlarında bekleyen ailelerin yüzündeki belirsizlik durumu özetler nitelikteydi. Tuz kaybıyla seyreden bu tablo, yaşam kalitesini ciddi oranda düşürebiliyor.
Hastalığın temelinde SLC12A3 genindeki mutasyonlar yer almaktadır. Bu genetik bozukluk nefronların distal kıvrımlı tübül (böbreğin süzme birimi) kısmında sodyum ve klorürün geri emilmesini engelliyor. Sonuçta idrarla aşırı miktarda magnezyum ve potasyum atılımı gerçekleşir. Uzmanlar hipomagnezimi (kan magnezyum düşüklüğü) ve hipokalemi (kan potasyum düşüklüğü) tanısını koyarken kan tahlillerine güveniyor. Klinik tablo her hastada aynı şiddette seyretmez. Bazı vakalarda sadece hafif kramplar görülürken bazılarında ciddi ritim bozuklukları tetiklenebilir.
Laboratuvar sonuçlarında metobolik alkaloz (kanın aşırı alkali olması) sık rastlanan bir bulgudur. Gitelman sendromu belirtileri arasında eklem ağrıları ve tansiyon düşüklüğü de sıklıkla rapor edilmekte. Yapılan araştırmalara göre toplumda görülme sıklığı 40.000 kişide 1 civarında tahmin ediliyor ancak tanı konulmamış çok sayıda vaka olduğu düşünülmektedir. Potasyum seviyeleri genellikle 3.0 mEq/L değerinin altında seyretmektedir.
Tedavi sürecinde eksik minerallerin yerine konması hedeflenir. Hastalar ömür boyu magnezyum ve potasyum takviyesi kullanmak zorundadır. Diyetle tuz alımının artırılması çoğu zaman zorunlu bir ihtiyaç haline dönüşüyor. Gitelman sendromu tedavisi kişiye özel planlanmalı ve böbrek fonksiyonları düzenli takip edilmelidir. Erken teşhis sayesinde hastalar normal bir yaşam süresine sahip olabiliyorlar. Bu nadir durumla mücadele eden bireylerin düzenli nefrolog kontrolünde kalması hayati önem taşır.
Terimler Sözlüğü
Hipokalemi: Kandaki potasyum seviyesinin normalin altına düşmesi durumu.
Distal Tübül: Böbreklerde idrar oluşumu sırasında geri emilimin yapıldığı son bölümlerden biri.
Metabolik Alkaloz: Vücut sıvılarındaki asit-baz dengesinin baz lehine bozulması.
Konu ile alakalı haberler: Nadir Hastalıklarda Genetik Tanı Yöntemleri Böbrek Sağlığını Korumak İçin İpuçları Elektrolit Bozukluğu Belirtileri Nelerdir?
Hastalık hakkında detaylı video anlatımları için: https://www.youtube.com/channel/UCtX2N6269YpWG8bi6qEnMyQ/search?query=gitelman
Gelişmeleri medihaber.com’u ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.