Tıp dünyasında X-linked agamaglobulinemi olarak bilinen nadir hastalık, çocukluk çağında tekrarlayan enfeksiyonlarla kendini belli ediyor. Genetik kökenli bu rahatsızlıkta vücut, yabancı mikroplarla savaşacak antikorları (koruyucu proteinleri) üretemiyor. Uzmanlar özellikle erkek çocuklarda görülen bu durumun, aileler tarafından fark edilmesinin hayati önem taşıdığını belirtiyor. Hastane koridorlarında konuştuğumuz ailelerin en büyük endişesi ise çocuklarının sürekli hastalanması oluyor.
Genetik Şifrelerdeki Hata Bağışıklığı VuruyorHastalığın temelinde X kromozomu üzerinde yer alan BTK genindeki bir bozukluk yatıyor. Bu mutasyon sonucunda B lenfositleri (bağışıklık hücreleri) olgunlaşamıyor ve görevini yapamıyor. Dolayısıyla vücut, bakteriyel saldırılara karşı tamamen savunmasız bir halde kalıyor. Yapılan araştırmalara göre her 100.000 ile 200.000 canlı doğumda bir bu vakaya rastlanmaktadır. İstatistikler vakaların %95'inden fazlasının erkek bebeklerde görüldüğünü ortaya koyuyor.
Belirtiler genellikle bebek altı aylık olduktan sonra, anneden geçen koruyucu maddeler tükendiğinde başlıyor. Sık tekrarlayan zatürre, sinüzit veya kulak iltihabı yaşayan çocuklarda laboratuar testleri şart görülüyor. Tanı konulma sürecinde yaşanan gecikmeler maalesef kalıcı hasarlara yol açabiliyor. Erken evrede yakalanan çocukların düzenli tedaviyle yaşıtları gibi aktif bir hayat sürebilecek olması ise en büyük tesellimiz.
Güncel Tedavi Yöntemleri ve Yaşam KalitesiBruton hastaları için günümüzde en etkili yöntem damardan veya cilt altından uygulanan immünglobulin (hazır antikor) takviyesidir. Bu reaksyionu önlemek adına tedavinin ömür boyu sürmesi gerektiği vurgulanıyor. Hastaların kalabalık ortamlardan kaçınması ve hijyen kurallarına azami dikkat etmesi gerekiyor. Antibiyotik kullanımı ise enfeksiyon ataklarında destekleyici bir unsur olarak devreye giriyor. Modern tıp sayesinde hastaların yaşam süresi beklentisi geçtiğimiz on yıllara göre ciddi oranda artış gösterdi.
Antikor: Vücudun mikroplara karşı ürettiği savunma proteini. Mutasyon: Genetik yapıda meydana gelen kalıcı değişiklik. Lenfosit: Bağışıklık sisteminde görev alan beyaz kan hücresi.
Bruton Agamaglobulinemi Tedavi Yöntemleri Bağışıklık Yetmezliği Tanı Süreçleri Genetik Hastalıklarda Erken Teşhis
Konu hakkında detaylı bilgi için: YouTube İzle
Gelişmeleri medihaber.com’u ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.