Genetik mutasyonlar sonucu ortaya çıkan arlekin tipi iktiyozis (balık pulu hastalığı), yenidoğan bebeklerde cilt tabakasının aşırı kalınlaşmasıyla kendini gösteriyor. Dünya genelinde yaklaşık her 300 bin doğumda bir rastlanan bu nadir durum, ABCA12 genindeki bozulmalar nedeniyle derinin koruyucu bariyer işlevini kaybetmesine yol açıyor. Bebekler dünyaya geldiğinde vücutlarını saran elmas şeklindeki sert plaklar, solunum ve beslenme süreçlerini ciddi şekilde zorlaştırabiliyor.
Hastalığın teşhisi genellikle doğum anında fiziksel görünümle konulsa da genetik testler kesin sonuç veriyor. Ciltteki hiperkeratoz (aşırı deri kalınlaşması) durumu, vücut ısısının dengelenmesini imkansız hale getirirken enfeksiyon riskini de hat safhaya çıkarıyor. Uzmanlar, bu bebeklerin steril yoğun bakım ünitelerinde yüksek nem oranına sahip kuvözlerde tutulması gerektiğini belirtiyor. Gözlemlerimiz, ailelerin bu zorlu süreçte büyük bir direnç sergilediği yönünde.
Tedavi sürecinde cildi yumuşatmak için yoğun nemlendiriciler ve keratolitik (deri soyucu) ajanlar kullanılıyor. Ciltteki bu tabaka bazen o kadar sertleşiyor ki hareket etmek zorlaşıyor, eklemlerin bükülmesi kısıtlanıyor. Erken müdahale edilen vakalarda hayatta kalma oranları son yıllarda %0.001 seviyelerindeki görülme sıklığına rağmen artış gösterdi. Göz kapaklarının dışa dönmesi olarak bilinen ektropiyon (göz kapağı sarkması) sorunu için de sürekli oftalmolojik takip yapılıyor.
Yaşanan bu tıbbi süreçte ailelerin psikolojik destek alması iyileşme evresinin ayrılmaz bir parçasıdır. Güncel tıp dünyası, gen tedavileri üzerinde çalışarak gelecekte bu genetik hasarın onarılabilmesi için umut verici adımlar atıyor. Hastalığın yönetimi çok disiplinli bir ekip çalışması gerektiriyor. Doğru bakım ve düzenli tedaviye ile hastaların yaşam kalitesini artırmak günümüzde mümkün hale gelmiştir.
Hiperkeratoz: Derinin en dış tabakasının normalden çok daha fazla kalınlaşması durumudur. Ektropiyon: Göz kapağının iç yüzeyinin dışarıya doğru dönmesi ve açıkta kalmasıdır. Keratolitik: Derinin sertleşmiş üst tabakasını yumuşatarak soyan tıbbi maddelerdir.
Konu ile alakalı haberler
Nadir görülen cilt hastalıkları ve tedavi yöntemleri
Genetik mutasyonların yenidoğan sağlığına etkileri
Türkiye'de iktiyozis hastalarına yönelik destek çalışmaları
https://www.youtube.com/channel/UCtX2N6269YpWG8bi6qEnMyQ/search?query=iktiyozis
Gelişmeleri medihaber.com’u ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.