Tıp dünyasında Tip 2 Uzun QT Sendromu olarak da bilinen Andersen Tawil Sendromu (ATS), nadir görülmesi nedeniyle teşhis süreçlerinde doktorları zorlamaya devam ediyor. Genetik bir bozukluk olan bu rahatsızlık, hastada periyodık (tekrarlayan) felç atakları ve kalp ritmindeki ciddi düzensizliklerle kendisini belli ediyor. Uzmanlar, KCNJ2 genindeki mutasyonun bu tabloya yol açtığını belirtirken, erken teşhisin hayati önem taşıdığının altını çiziyor.
Klinik vakalarda görülen fiziksel semtomlar arasında geniş alın yapısı ve düşük kulak hizası gibi belirgin özellikler dikkat çekiyor. Hastalık oldukça nadir görülmektedir. Hastane koridorunda bekleyen hasta yakınları, nadir görülen bu sendromun genetik testlerle kesinleşmesi uzun sürebiliyor. Saha gözlemlerimize göre, birçok hasta başlangıçta sadece basit bir kas güçsüzlüğü şikayetiyle hastanelere başvuruyor ancak süreç kalbe kadar uzanıyor.
İstatistiksel veriler, dünya genelinde yaklaşık her bir milyon kişiden birinde bu duruma rastlandığını gösteriyor. Bazı bölgesel raporlarda ise bu oran %0,0001 civarında seyrederek küçük sapmalar sergiliyor. Potasyum kanallarındaki işleyiş bozulduğunda vücuttaki iyon dengesi sarsılıyor ve kaslar emir almayı durduruyor. Teşhis konulan kişilerde ventriküler aritmi (karıncıktan kaynaklı kalp çarpıntısı) riski her zaman masada duran bir tehdit unsuru.
Tedavi aşamasında genellikle ilaç takviyeleri ve yaşam tarzı değişiklikleri öneriliyor. Karbonhidrat ağırlıklı beslenmenin atakları tetikleyebildiği gözlemlenirken, hastaların düzenli kardiyolojik takip altında tutulması şart. Merakla beklenen yeni nesil gen terapileri ise henüz deneme aşamasında olsa da aileler için büyük bir umut ışığı olmaya devam ediyor.
Paralizi (Felç): Kasların geçici olarak hareket kabiliyetini kaybetmesi durumu.
Disritmi (Ritim Bozukluğu): Kalbin normal atış hızının dışına çıkarak düzensizleşmesi.
Skolyoz (Omurga Eğriliği): Omurganın sağa veya sola doğru anormal şekilde eğilmesi.
Konu ile alakalı haberler:
Nadir hastalıkların teşhis yöntemleri
Kalp sağlığını koruma yolları
Genetik mutasyonlar ve tedavi süreçleri
https://www.youtube.com/channel/UCtX2N6269YpWG8bi6qEnMyQ/search?query=andersen
Gelişmeleri medihaber.com’u ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.