Dünya genelinde milyonda bir görülen alkaptonüri vakaları tıp dünyasının gündeminde kalmaya devam ediyor. Halk arasında "kara idrar hastalığı" olarak bilinen bu durum, vücudun belirli amino asitleri parçalayamaması sonucu ortaya çıkıyor. Uzmanlar genelde bebeklik döneminde bezlerdeki renk değişimiyle hastalığın fark edildiğini belirtmekte.
Hastanede beklerken ailelerin gözündeki o belirsizliği görmek gerçekten zor. Bu genetık bozukluk, homogentisik asit (HGA) miktarının vücutta kontrolsüzce birikmesine yol açıyor. Normalde idrarla atılması gereken bu asit, hava ile temas edince koyulaşır. Aslında eklemlerde biriken bu madde zamanla şiddetli ağrılara sebep oluyor. Erken teşhis her zaman olduğu gibi büyük önem taşıyor. Testler sonuç verdi. Ancak çoğu hasta bu durumu ancak orta yaşlarda fark edebiliyor.
Semptomlar genellikle yirmili yaşlardan sonra belirmeye başlıyor. Eklemlerdeki kıkırdak dokunun kararması yani okronozis (dokuda renk değişikliği) süreci hayat kalitesini düşürüyor. Bel fıtığı veya kireçlenme ile karıştırılan bu tablo aslında metabolik bir arızadan kaynaklanmakta. Tedavi aşamasında protein kısıtlı diyetler ve vitamin destekleri öne çıkıyor. Nitisinon (HGA üretimini engelleyen ilaç) kullanımı ise son yıllarda yüz güldüren sonuçlar vermeye başladı.
Laboratuvar verilerine göre hastaların yaklaşık %23'ünde kalp kapakçığı sorunları gözleniyor. Bu sayısal veriler erken müdahalenin ne kadar kritik olduğunu gösteriyor. İlerleyen yaşlarda ortaya çıkan bu ağır tablonun başlangıçta basit bir vitamin eksikliği gibi görünmesi ise ailelerde derin bir kaygı yaratsa da modern tıp yöntemleri sayesinde artık yönetim münkün hale geldi. Egzersiz ve düzenli takip ile hastalar günlük rutinlerini sürdürebiliyor.
Hastalık hakkında bilinmesi gereken temel kavramlar şunlardır:
Okronozis: Vücut dokularında pigment birikmesi sonucu oluşan renk koyulaşması.
Homogentisik Asit: Parçalanması gereken ancak birikerek hasar veren ara madde.
Otozomal Resesif: Anne ve babadan gelen hatalı genler yoluyla aktarılan kalıtım şekli.
Konu ile alakalı haberler: Alkaptonüri Belirtileri Nadir Hastalıklar Araştırması Metabolik Hastalık Tedavisi
https://www.youtube.com/channel/UCtX2N6269YpWG8bi6qEnMyQ/search?query=alkaptonüri
Gelişmeleri medihaber.com’u ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.