Bilim dünyası nadir hastalıklar üzerindeki çalışmalarını hızlandırırken Aicardi Goutieres Sendromu (AGS) vakaları dikkat çekiyor. Genetik kökenli bu rahatsızlık vucut içerisinde sahte bir virüs enfeksiyonu algısı yaratarak bağışıklık sistemini karıştırıyor. Uzmanlar özellikle bebeklik döneminde ortaya çıkan nörolojik gerilemelere karşı aileleri uyarıyor. Hastalık genelde yaşamın ilk aylarında şiddetli huzursuzluk ve beslenme sorunlarıyla kendini göstermeye başlıyor.
Yapılan son araştırmalar dünya genelinde yaklaşık 500 civarı kayıtlı vaka olduğunu gösteriyor. Bu hastaların yüzde 90 gibi büyük bir kısmı gen mutasyonları nedeniyle erken yaşta ağır semptomlar sergiliyor. Hastane koridorunda bekleyen ailelerin yüzündeki o belirsizlik aslında her şeyi özetliyor. Tanı süreci genellikle beyin tomografisindeki kalsifikasyon (kireçlenme) bulgularıyla netleşmektedir. Bağışıklık sisteminin kendi dokularına saldırdığı bu tabloda interferon (protein grubu) seviyeleri normalin çok üzerine çıkıyor.
Hastalığın seyri her çocukta farklı ilerlese de fizik tedavi süreçleri yaşam kalitesini artırıyor. Beyindeki beyaz cevheri etkiliyen bu durum motor becerilerin gelişimini ciddi oranda yavaşlatmaktadır. Doktorlar gen tedavisi konusundaki gelişmelerin gelecekte bu tabloyu değiştirebileceğini umut ediyor. Erken dönemde fark edilen vakalarda uygulanan destekleyici tedaviler çocukların sosyal hayata katılımını kolaylaştırıyor. Acaba bu yeni tedavi yöntemleri tüm hastalar için tam çözüm olacak mı sorusu henüz netlik kazanmadı ancak tıbbi çalışmalar her geçen gün yeni bir kapı aralıyor. Başlangıçta büyük bir belirsizlikle sarsılan aileler, uzman desteğiyle birlikte çocuklarının gelişimindeki küçük adımlarda büyük bir umut buluyor.
Haberin devamında genetik danışmanlık hizmetlerinin önemi vurgulanıyor. Aile içi akraba evliliklerinin bu tür nadir sendromların görülme sıklığını artırdığı bilinen bir gerçek. Laboratuvar ortamında yürütülen çalışmalar ise mekanizmanın tam olarak çözülmesine odaklanmış durumda.
Kalsifikasyon: Dokularda kalsiyum birikmesi sonucu oluşan sertleşme. İnterferon: Hücrelerin virüslere karşı ürettiği savunma proteini. Mutasyon: Genetik dizilimde meydana gelen kalıcı değişim.
Konu ile alakalı haberler
Nadir hastalıklar ve tedavi yöntemleri
Genetik tarama testleri hakkında her şey
Bebeklerde nörolojik takip rehberi
https://www.youtube.com/channel/UCtX2N6269YpWG8bi6qEnMyQ/search?query=AGS
Gelişmeleri medihaber.com’u ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.