Sokağa çıktığınızda her zaman gülen, etrafına neşe saçan bir çocuk görürseniz durup bir düşünün. Bu bazen sadece karakter değil, genlerin bir oyunu olabiliyor. İlk kez bir İngiliz doktorun dikkatiyle fark edilen bu durum, aslında oldukça derin bir hikaye barındırıyor.
Neden Hep Gülüyorlar?
Hastalığın en belirgin yanı istemsiz gülümsemeler. Aileler çocuklarının bu mutlu halinden başta çok memnun kalıyorlar ancak zamanla bir şeylerin ters gittiğini anlıyorlar. Mikrodelesyon (kromozom parçasının kaybı) sonucu ortaya çıkan bu tabloda, çocukların konuşma yetisi neredeyse hiç gelişmiyor. Acaba bu sessizliğin içinde neler anlatmak istiyorlar? Dengede durmakta zorlanan bu küçük adımlar, ataksi (hareket kontrolsüzlüğü) dediğimiz durumla her gün mücadele ediyor.
Sürekli hareket eden eller, çırpınma benzeri kol sallamalar... Bunlar aslında birer heyecan belirtisi. Uyku ise en büyük sorunlardan biri herkez için zorlayıcı olan bu geceler bazen hiç bitmek bilmiyor. Gelişmeleri medihaber.com’u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.
Zorlu Bir Eğitim Süreci
Eğitim şart ama bu çocuklarda süreç çok daha yavaş işliyor. Kelimeler yerine işaretlerle anlaşıyorlar. Belki. Sadece bir bakışla dünyaları anlatmaları mümkün. Angelman sendromu nedir sorusuna verilecek en güzel cevap, sabır ve bitmek bilmeyen bir sevgi bağıdır.
Ekim sonuna doğru yapılan araştırmalar gösteriyor ki, erken tanı hayat kurtarıyor. O zaman çocukların rehabilitasyon süreci daha verimli geçiyor. Bilim insanları her geçen gün yeni bir kapı aralıyor.
Özel eğitim ve fizik tedavi desteğiyle bireylerin yaşam kalitesi artırılıyor. Uzmanlar, Angelman sendromu belirtileri nelerdir konusunda ailelerin dikkatli olması gerektiğini vurguluyor. Erken müdahale ile nörolojik sorunların etkisi azaltılabiliyor.
Genetik araştırmalarda gelinen son nokta, aileler için büyük bir motivasyon kaynağı oldu. Angelman sendromu tedavisi varmı sorusunun yanıtı henüz tam bir iyileşme olmasa da umut verici çalışmalar hızla sürüyor. Bu özel bireyler, toplumun parçası olarak hayata tutunmaya devam ediyor.
Haber Sonu Sözlüğü:
Mikrodelesyon: Bir kromozomun çok küçük bir parçasının kopup yok olması durumu.
Nörogelişimsel Bozukluk: Beynin gelişimi sırasında ortaya çıkan, öğrenme ve davranışı etkileyen yapısal sorunlar.
Etiketler: #AngelmanSendromu #GenetikHastalıklar #NadirHastalıklar #SağlıkHaberleri #Farkındalık