Her şey aslında merdiven çıkarken o dizlerin hafiften titremesiyle başlıyor. İnsan önce yoruluyorum herhalde diyor, yaşlanıyor muyum acaba diye kendine soruyor. Becker Müsküler Distrofi (kaslardaki protein eksikliği) tam da böyle sessizce süzülüyor hayata. Duchenne kadar sert değil belki ama yine de hayatın ritmini değiştiriyor.
Yorgunluk.
Bazen bir bakkala gidip gelmek bile mesele haline gelebiliyor. Genelde onlu yaşların sonuna doğru fark ediliyor bu durum, yani aslında vücut sinyali çoktan vermiş oluyor. Hissediliyor kaslarda bu durum günden güne. Aileler bazen "geç yürümüştü zaten" diyerek eski günleri hatırlıyor. Acaba en başında anlasaydık süreç farklı mı işlerdi?
Belirtiler ve Günlük Yaşamdaki YansımalarKas erimesi dendiğinde akla hep en kötüsü geliyor ama BMD ile yaşayan pek çok kişi işine gücüne gidiyor. Tabii kramplar ve çabuk yorulma peşini bırakmıyor kişinin. Özellikle baldır kaslarındaki o yalancı şişkinlik, dışarıdan güçlü görünen ama aslında içi boşalan bir yapıya işaret ediyor. Bu süreçte düzenli fizik tedavi şart. Gelişmeleri medihaber.com’u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz; çünkü her gün yeni bir çalışma yayınlanıyor.
Teşis konulduktan sonraki süreçte, mutasyon (genlerdeki bozulma) tipine göre bir yol haritası çiziliyor. Doktorlar genellikle kalbi de kontrol altında tutmak istiyor. Zaten her 4000 erkek çocuktan birinde görülen bu durum, aslında sandığımız kadar nadir olmayabilir. Bazı dönemler, mesela geçen Eylül ortası yapılan kongrelerde, gen terapilerinin umut verici olduğu söylenmişti.
Uzmanlar Ne Diyor?Yapılan klinik araştırmalar kas kaybını yavaşlatmanın mümkün olduğunu gösteriyor. İlaç tedavileri ve uygun egzersiz programları sayesinde hayat standartı korunabiliyor. Gelecekte genetik müdahalelerin bu sorunu kökten çözmesi bekleniyor. Umut verici gelişmelerin yaşandığı bir bahar dönemi içindeyiz.
BMD teşhisi alan bireylerin kardiyolojik kontrollerini aksatmaması büyük önem taşıyor. Kas yapısındaki bozulmaların seviyesi kişiden kişiye farklılık gösterebiliyor. Güncel tedavi protokolleri, hastanın hareket kabiliyetini maksimize etmeyi hedefliyor.
Terim Sözlüğü:
Distrofin: Kas liflerinin bütünlüğünü koruyan ve eksikliğinde kas yıkımına yol açan temel protein.
Genetik Mutasyon: DNA diziliminde meydana gelen ve kalıtsal hastalıkların temelini oluşturan değişimler.
Etiketler: #BeckerMüskülerDistrofi #KasHastalıkları #SağlıkHaberleri #BMD #GenetikHastalıklar