Kanın Sessiz Nöbeti: Hemofili A ile Yaşamak

Dizindeki o küçük morluk aslında çok şey anlatıyor olabilir. Çoğumuz için basit bir çarpma olan durum, kimileri için bitmek bilmeyen bir endişenin başlangıcıdır. Genetik bir mirasın yükünü omuzlarında taşıyan binlerce insan var. Kanın o mucizevi pıhtlaşma (donma) yeteneğinin eksikliği hayatı bazen durma noktasına getiriyor.

Mesele aslında bir proteinden ibaret. Faktör 8 (pıhtılaşma proteini) vücutta yeterince üretilmediğinde sistem arıza veriyor. Anneden oğula geçen bu hikaye genellikle çocukluk döneminde, yani emekleme evrelerinde fark ediliyor. Korkutucu. Yine de modern tıp bu genetik bilmeceyi çözmek için büyük adımlar attı. Kasım ayının başlarında yapılan açıklamalarda yeni tedavi protokollerinin başarısı vurgulanmıştı.

İnsan merak ediyor, acaba bu döngü kırılabilir mi? Yani tamamen iyileşmek mümkün mü? Bilim insanları gen terapisi üzerinde çalışıyor ama şu anki gerçekliğimiz düzenli iğnelerden geçiyor. Eklem içindeki kanamalar zamanla hareket özgürlüğünü kısıtlıyor. Ağrılı süreçler hastanın yaşam kalitesini ciddi oranda düşürebiliyor.

Eskiden hastanelerde günlerce süren tedaviler vardı. Şimdi ise evde uygulanan koruyucu yöntemler sayesinde çocuklar parkta koşabiliyor. Gelişmeleri medihaber.com’u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz. Türkiye genelinde yaklaşık 6 bin kayıtlı hasta olduğu biliniyor; ancak tanısı konmamış olanlarla bu sayı 7 bini bulabiliyor.

Bahar döneminde yayımlanan raporlar ilaç erişiminin arttığını gösteriyor. Unutmamak gerekir ki, doğru müdahale hayat kurtarır. Erken teşhis sayesinde eklem hasarlarının önüne geçmek artık hayal değil.

Hemofili A teşhisi konulan bireylerde faktör düzeyinin düşüklüğü kanama süresini uzatır. Uzmanlar, travma sonrası müdahalenin kritik olduğunu belirtiyor. Pıhtılaşma faktörlerinin eksikliği, cerrahi operasyonlar öncesinde mutlaka kontrol edilmelidir.

Tedavi sürecinde kullanılan faktör konsantreleri kanama riskini minimize eder. Hastaların yaşam boyu süren bu durumu yönetmeleri için eğitim programları düzenleniyor. Yeni nesil ilaçlar sayesinde kanama ataklarının sayısı %85 oranında azaltıldı.

Sözlük:

Rekombinant Faktör: Laboratuvar ortamında genetik mühendisliğiyle üretilen, insan kanı içermeyen saf pıhtılaşma ilacı.

Profilaksi: Kanama henüz meydana gelmeden, eklem hasarlarını önlemek amacıyla düzenli aralıklarla yapılan koruyucu tedavi.

Etiketler: #hemofili #saglikhaberleri #pıhtılaşma #genetikhastalık #kanhastalıkları