Sokakta yürüken size sanki kırk yıllık dostuymuşsunuz gibi kocaman gülümseyen bir çocuk gördünüz mü hiç. Muhtemelen gördünüz. Bu aşırı sıcakkanlı haller bazen sadece bir karakter özelliği değil, genetik bir hikayenin parçası olabiliyor. Williams Sendromu dediğimiz durum tam da burada başlıyor. Yedinci kromozomdaki ufak bir eksiklik, hayat boyu sürecek bambaşka bir serüvene kapı açıyor.
Merak. İnsan ilk başta bu çocukların neden bu kadar mutlu olduğunu anlamaya çalışıyor. Aslında her şey o minik genetik boşlukla ilgili.
Elf Yüzlü Çocukların DünyasıBu çocukların fiziksel hatları birbirine o kadar benziyor ki. Genelde basık burun kökü, dolgun dudaklar ve belirgin elmacık kemikleriyle "elf yüzü" (karakteristik yüz yapısı) tabiriyle anılıyorlar. İlk bakışta her şey çok masum görünse de aslında arkada zorlu bir süreç işliyor. Kalp damarlarındaki daralmalar ve kalsiyum yüksekliği aileleri bazen uykusuz bırakabiliyor. Acaba ilerde ne olacak korkusu her ebeveynin kalbinde bir sızı.
Seslere karşı aşırı duyarlılık yani hiperakuzi (ses hassasiyeti) durumu ise bambaşka bir yorucu detay. Onlar için bir süpürge sesi fırtına gibi kopabiliyor.
Gülümsemenin ardındaki gerçek bazen sağlık sorunlarıyla gölgelense de pes etmiyorlar. Her zorluğa rağmen müzik yetenekleri ve bitmek bilmeyen konuşma arzuları takdire şayan. Gelişmeleri medihaber.com’u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz çünkü her yeni araştırma bir umut ışığı demek.
Erken Tanı Hayat KurtarıyorUzmanlar, bu çocukların yaklaşık %20’sinin kalp sorunlarıyla doğduğunu söylüyor. Gelişim geriliği ve öğrenme güçlüğü de cabası. Ama doğru eğitimle çoğu kendi ayakları üzerinde durabiliyor. Erken dönemde konulan teşhis, çocuğun sosyal hayata uyum sağlamasında kilit rol oynuyor.
Williams sendromu belirtileri nedir sorusu ailelerin ilk araştırdığı konu oluyor. Özellikle bebeklikte beslenme sorunları ve aşırı huzursuzluk belirti sayılabilir. Williams sendromu olan çocuklar özellikleri bakımından müzik kulağı çok gelişmiş bireylerdir.
Genetik testler sayesinde tanı süreci artık çok daha hızlı ilerliyor. Erken müdahale ile kalp ve damar sağlığı kontrol altına alınabiliyor. Özel eğitim programları ise zihinsel gelişimi destekleyerek bireyin bağımsızlaşmasına katkı sağlıyor. Gerekli rehabilitasyon çalışmalarıyla sosyal beceriler en üst seviyeye taşınabiliyor.
Hiperakuzi: Günlük hayattaki sıradan seslerin kulakta ağrı ya da rahatsızlık yaratacak kadar şiddetli algılanması durumu. Kardiyovasküler: Kalp ve kan damarlarından oluşan, vücudun kan dolaşım sistemini kapsayan yapı.
Etiketler: #WilliamsSendromu #GenetikHastalıklar #SağlıkHaberleri #ÖzelEğitim #NadirHastalıklar