Oyun parkında koşuşturan çocukların arasında bazen bir sessizlik olur. Diğerlerinden biraz daha yavaş kalkan, merdivenleri çıkarken sanki bir yük taşıyormuş gibi duran o çocuk. Anne ve babaların gözündeki o ince sızı, aslında çok büyük bir hikayenin başlangıcı olabilir. Kasların zamanla gücünü yitirdiği Duchenne Müsküler Distrofi (kas erimesi), bugün pek çok ailenin sessiz mücadelesi haline gelmiş durumda.
Belirtiler ve İlk ŞüphelerGenellikle yürümeye başlama evresinde fark ediliyor bu durum. Çocukların sık sık düşmesi veya yerden destek alarak kalkması ilk sinyaller. Gowers belirtisi (yerden kalkarken elleri bacaklara dayama) dediğimiz o hareket, aslında vücudun yardım çığlığı. Çaresizlik. Aileler başta yorgunluk sanıyor ama durumun ciddiyeti tahlillerle çıkıyor ortaya. Kan değerlerindeki o yüksek rakamlar her şeyi anlatıyor aslında.
Ekim ayı sonlarında yapılan bir araştırmaya göre, her 3500 doğumdan birinde bu tabloyla karşılaşıyoruz. Rakamlar bazen %20 bazen %15 oranında sapma gösterse de gerçek değişmiyor. Erkek çocuklarını hedef alan bu genetik yolculuk, kaslardaki eksik protein yüzünden başlıyor. Distrofin (kasları koruyan madde) vücutta yeterince üretilmeyince, dokular kendini yenileyemiyor maalesef.
Bilimin Işığında Yeni Bir PencereLaboratuvarlarda ışıklar hiç sönmüyor desek yeridir. Bilim insanları genlerin dilini çözmek için büyük bir mesai harcıyor. Özellikle son dönemde üzerinde durulan gen terapileri, aileler için bir nefes borusu. Görüyoruz gelişmeleri yakından takip eden uzmanların çabasını. Belki de çok yakında bu yorgun kaslar için daha güçlü bir çözüm bulunacak.
DMD hastaları için yeni tedavi yöntemleri üzerine yapılan çalışmalar her geçen gün hız kazanıyor. Gelişmeleri medihaber.com’u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz. Kas erimesi hastalığı neden olur sorusu artık yerini nasıl iyileşir sorusuna bıraktı.
Ajans Notu: Sahadaki Son DurumSağlık Bakanlığı verilerine göre Türkiye genelinde DMD tanısı alan çocukların takibi özel merkezlerde sürdürülüyor. Multidisipliner yaklaşım çerçevesinde fizik tedavi ve kardiyoloji kontrolleri hayati önem taşıyor. Erken teşhisin yaşam kalitesini artırdığı vurgulanırken, aile eğitimleri de hız kesmeden devam ediyor. Duchenne Müsküler Distrofi belirtileri nelerdir konusunda farkındalık çalışmaları artırıldı.
Süreçte kullanılan ilaçların erişilebilirliği noktasında yeni düzenlemeler gündemde. Uzmanlar, gen terapisi son gelişmeler ışığında Türkiye'deki merkezlerin altyapısının güçlendirildiğini belirtiyor. Duchenne Müsküler Distrofi ile yaşam rehberi kapsamında hazırlanan broşürler ailelere ulaştırılmaya başlandı. Bilimsel veriler, genetik taramaların önemine dikkat çekiyor.
Haber Sözlüğü:
Mutasyon: Gende meydana gelen ve hastalığa yol açan kalıcı değişim.
Gen Terapisi: Hatalı genlerin işlevini düzeltmek veya eksik proteini üretmek için hücrelere genetik materyal aktarılması işlemi.
Gelecekte daha güçlü adımlar atabilmek adına, araştırmaların desteklenmesi ve farkındalığın artması en büyük temennimiz. Umut her zaman var.