Bazen sadece bir genetik kodun eksikliği, hayatın tüm dengesini değiştirebiliyor. Prader Willi Sendromu (PWS) tam olarak böyle bir durum. Genç anne babalar bebeklerini kucaklarına aldıklarında ilk fark ettikleri şey, o garip halsizlik oluyor. Bebek memeyi bile tutmakta zorlanıyor. Tıpta buna Hipotoni (kas gevşekliği) diyorlar ama aile için bu sadece "bebeğim neden bu kadar bitkin?" sorusunun cevabı.
Haziran ortasında yapılan bir araştırmaya göre, bu sendromla doğan çocuklarda süreç hızla değişiyor. Başta zayıf olan o bebek, birkaç yıl sonra durdurulamaz bir açlık hissiyle uyanıyor. Hiperfaji (aşırı yemek yeme isteği) dediğimiz bu durum, aslında beynin "doydum" sinyalini bir türlü alamaması demek. İşin kötüsü, bu çocuklar yedikleri her şeyi çok hızlı kilo olarak depoluyor. Metabolizmaları sanki durma noktasında.
Kontrolü elde tutmak sanırım en zoru. Mutfak dolaplarının kilitlendiği, sofradan ağlayarak kalkan çocukların olduğu bir ev düşünün. Zor, gerçekten çok zor. Prader Willi sendromu belirtileri arasında sadece iştah yok; hafif zihinsel gerilik ve davranış bozuklukları da eşlik ediyor sürece. Gelişmeleri medihaber.com’u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz. Uzmanlar erken teşhisin, özellikle büyüme hormonu tedavisinin hayat kurtardığını söylüyor her fırsatta.
Okullarda ve sosyal hayatta bu çocuklara yer açmak gerekiyor. Farkındallık çalışmaları işte bu yüzden kıymetli. Toplum bu çocukları sadece "obez" olarak görmemeli. Onların içindeki o masum ama durdurulamaz açlığın biyolojik bir sebebi var.
Genetik çalışmalar son sürat devam ediyor. Belki de çok yakında iştahı kapatan o sihirli anahtar bulunacak. Umut her zaman var, yeter ki doğru destek ve sevgiyle yaklaşalım. Prader Willi sendromu tedavisi için yürütülen klinik araştırmalar bugünlerde oldukça umut verici sonuçlar veriyor. Aileler dayanışma içinde ve tıp dünyası bu genetik bilmeceyi çözmeye her gün bir adım daha yaklaşıyor.
Prader Willi sendromu olan çocuklar için beslenme planı hayati önem taşıyor. Diyetisyen kontrolünde geçen bir çocukluk, ileride oluşacak diyabet ve kalp sorunlarının önüne geçebilir. Prader Willi sendromu yaşam süresi doğru bakım ve erken müdahale ile artık çok daha uzun ve kaliteli.
Dünya genelinde her 15.000 doğumdan birinde görülen bu nadir hastalık, nadir hastalıklar listesinde üst sıralarda yer alıyor. Sağlık Bakanlığı verilerine göre ülkemizde kayıtlı hasta sayısı giderek artıyor. Gerekli genetik testlerin yapılmasıyla teşhis süreci hızlandı bugünlerde.
Bölge hastanelerinde kurulan özel birimler ailelere rehberlik hizmeti sunuyor. Eğitim materyalleri ve diyet listeleri ücretsiz olarak hastalara dağıtılıyor. Prader Willi farkındalık ayı kapsamında çeşitli seminerler düzenlenecek Mart başında.
Terimler Sözlüğü
Hipotoni: Kasların normal gerginliğini yitirmesi, gevşek olması hali.
Hiperfaji: Beyindeki tokluk merkezinin çalışmaması sonucu ortaya çıkan aşırı yemek yeme dürtüsü.
Etiketler: #PraderWilli #NadirHastalıklar #SağlıkHaberleri #Genetik #Beslenme