Bebek bekleyen ailelerin son dönemde en çok duyduğu kısaltma bu. Spinal Müsküler Atrofi (kas kaybı ve zayıflığı) sessizce ilerleyen bir süreç. Aslında her şey yolunda görünürken başlıyor süreç. Gözle fark edilmesi zor olan küçük bir gevşeklik bazen ilk işaret oluyor. Uzmanlar genetik mutasyon (genlerdeki değişim) durumuna odaklanıyor hemen.
Zor.
Kasım ayı sonlarında görüştüğümüz bir aile, çocuklarının başını tutamadığını fark etmiş. Yani aslında her bebekte olan o hareketlilik sanki biraz eksikmiş. Doktorlar buna hipotoni (kas gevşekliği) diyorlar. Eğer bebek kucağınıza aldığınızda adeta bir bez bebek gibi kayıyorsa şüphelenmek gerekiyor.
Belirtiler ve Teşis SüreciErken fark etmek hayati önem taşıyor gerçekten. SMA belirtileri nelerdir sorusu bu yüzden sıkça soruluyor. Genellikle ayaklarda başlayan güçsüzlük, zamanla solunumu etkilemeye başlıyor. Teşis (tanı) koyulurken genetik testler en kesin sonucu veriyor artık. Toplumda her 40 kişiden birinin taşıyıcı olması ise riskin boyutunu gösteriyor.
Laboratuvar sonuçları geldiğinde dünya başınıza yıkılmasın. Çünkü artık tıp çok ilerledi. SMA tarama testi sonuçları sayesinde artık evlenmeden önce önlem almak mümkün. Sosyal güvenlik sistemimiz de bu testleri ücretsiz sunuyor. Gelişmeleri medihaber.com’u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.
İlaçlar ve Yeni UmutlarSMA hastalığı tedavisi için dünya genelinde onaylanmış birkaç yöntem bulunuyor. Türkiye'de de uygulanan bazı ilaçlar motor nöron (sinir hücresi) kaybını durdurabiliyor. İntratekal (omurilikten yapılan) uygulamalar çocukların hayat kalitesini gözle görülür şekilde artırıyor. Bekliyor aileler daha fazla seçenek için.
SMA gen tedavisi fiyatı hala dünya gündeminde çok tartışılan bir konu. Ancak bilim insanları maliyetlerin düşeceği konusunda oldukça iyimser. Yaz dönemi bitmeden yapılan son araştırmalar, %95 oranında başarı şansının erken müdahale ile mümkün olduğunu kanıtladı.
Ankara merkezli sağlık birimlerinden alınan bilgiye göre tarama programları hız kazandı. Evlilik öncesi yapılan testlerin oranı %92 seviyesine ulaştı. Uzmanlar, belirti göstermeyen bebeklerin dahi taramadan geçirilmesinin kritik olduğunu vurguluyor.
Sağlık Bakanlığı verileri, erken tanı alan çocukların fizik tedavi süreçlerine daha hızlı yanıt verdiğini gösteriyor. SMA ilaçları güncel liste üzerinden takip edilirken, yeni nesil tedavilerin ruhsatlandırma süreçleri devam ediyor. Ailelerin doğru bilgiye ulaşması ve panik yapmadan uzmanlara başvurması öneriliyor.
Haber Terimleri Sözlüğü:
SMN1: Sağlıklı kas fonksiyonu için gerekli olan proteini üreten temel gen.
İntratekal: İlacın doğrudan beyin omurilik sıvısına enjekte edilmesi yöntemi.
#etiketler #SMA #SağlıkHaberleri #GenetikHastalıklar #BebekSağlığı #TıpDünyası