Genetik mutasyonlar sonucu ortaya çıkan nadir rahatsızlıklar, erken teşhis edilmediğinde hayati tehlikeler doğurabiliyor. Menkes hastalığı, vücudun bakır elementini emme ve dağıtma yeteneğini kaybetmesiyle karakterize edilen ağır bir durumdur. Genellikle erkek bebeklerde doğumdan kısa süre sonra belirti veren bu tablo, ATP7A genindeki bozukluktan kaynaklanır. Hücrelerin bakırı işleyememesi sonucunda beyin ve diğer organlar ciddi hasar görmeye başlar.
Belirtiler Saç Yapısından AnlaşılıyorHastalığın en belirgin işareti bebeklerin saçlarında gözlemlenen değişimlerdir. Saçlar genellikle kırılgan, kısa ve çelik tel gibi sert bir yapıya bürünür. Uzmanlar bu durumu "kinky hair" (büklümlü saç) olarak adlandırıyor. Bebeklerde görülen bu nadir durum gelişim geriliği ve düşük vücut ısısı eşlik eder. Hastalık oldukça nadir. Beslenme sorunları ve kas zayıflığı da sürecin bir parçası olarak takip ediliyor. Bir muhabir olarak hastane koridorlarında bu tanıyla karşılaşan ailelerin gözündeki o çaresiz bekleyişi anlamak gerçekten zor.
Erken Müdahale Hayat Kurtarıcı OlabilirBakır eksikliği sinir sistemini doğrudan etkilediği için nöbetler kaçınılmaz hale geliyor. Vücutunda (vücudunda) yeterli bakır bulunmayan çocuklarda kemik zayıflığı ve damar yapısında bozulmalar yaşanıyor. Tanı genellikle kan testleri ve genetik taramalarla konulmaktadır. Tedavi sürecinde bakır histidin (bakır takviyesi) enjeksiyonları uygulanarak metobolizma (metabolizma) dengelenmeye çalışılır. Henüz kesin bir çözümü olmasa da erken başlanan tedaviler yaşam kalitesini bir miktar artırabiliyor. İlk aylarda yakalanan vakalarda beyin hasarı minimal düzeye indirilebilir mi sorusu tıp dünyasında hala merak konusu. Belki de gelecekteki gen terapileri bu çocuklar için birer ışık olacak.
İstatistikler ve YaygınlıkDünya genelinde her 100 bin ile 250 bin canlı doğumda bir görülen bu rahatsızlık, Türkiye'de de az sayıda ailede tespit edildi. Verilere göre hastaların büyük çoğunluğu erken çocukluk döneminde yoğun bakıma ihtiyaç duyuyor. Bakır seviyeleri kontrol altında tutulan çocuklarda sağkalım oranları %18 civarında iyileşme göstermiştir. Hastalığın seyri her bireyde farklılık gösterse de düzenli doktor kontrolü şarttır.
Uzmanlık Terimleri Sözlüğü:
ATP7A Geni: Vücutta bakırın taşınmasını ve emilimini kontrol eden özel genetik kod.
Bakır Histidin: Menkes hastalarına damardan veya deri altından verilen özel bakır bileşiği.
Kinky Hair: Hastalığın karakteristik bir bulgusu olan, mikroskop altında düğümlü görünen saç yapısı.
konu ile alakalı haberler Menkes Hastalığı Teşhis Yöntemleri Nadir Hastalıklarda Genetik Tedavi Bebeklerde Gelişim Geriliği Nedenleri
https://www.youtube.com/channel/UCtX2N6269YpWG8bi6qEnMyQ/search?query=Menkes
Gelişmeleri medihaber.com’u ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.