Nadir görülen ancak ciddi sonuçlar doğurabilen Alport sendromu, genetik geçişli bir rahatsızlık olarak tıp dünyasının gündeminde kalmaya devam ediyor. Bu hastalık özellikle böbrek süzme ünitelerindeki yapısal bir bozukluktan kaynaklanıyor. Genç yaşlarda ortaya çıkan idrarda kan görülmesi durumu, hastalığın ilk önemli işareti kabul ediliyor.
Hastanenin koridorunda bekleyen ailelerin yüzündeki o belirsiz ifadeyi görünce meselenin ciddiyeti daha net anlaşılıyor. Hastalık genellikle Tip IV kolajen (vücut yapı taşı) proteinindeki mutasyonlar sebebiyle oluşur. Genetik haritadaki bu değişim, böbreklerin kanı temizleme kabiliyetini zamanla düşürüyor. Alport sendromu teşhisi konulan hastaların büyük çoğunluğunda süreç diyaliz ihtiyacına kadar gidebiliyor. Yapılan araştırmalara göre erkeklerde görülme sıklığı kadınlara oranla biraz daha fazla. Yaklaşık 45.0000 kişide bir görülen bu durum, erken fark edildiğinde kontrol altına alınabiliyor.
Belirtiler ve Tanı YöntemleriHastalık sadece böbreklerle sınırlı kalmayıp kulak ve göz sağlığını da doğrudan etkilemektedir. Birçok hastada yüksek frekanslı sesleri duymada güçlük çekilmesi, tipik bir belirti olarak kaydediliyor. Göz merceğinin şekil değiştirmesi (lentikonus) ise uzmanlar için tanı koymada yol gösterici oluyor. Proteinüri (idrarda protein kaçağı) miktarı arttıkça böbrek hasarı hızlanıyor. Doktorlar bu aşamada genellikle biyopsi veya genetik test yöntemlerine başvuruyor. Aile öyküsü olan bireylerin düzenli kontrol yaptırması hayati önem taşıyor.
Hastalığın ilerleyci doğası gereği, tansiyon ilaçları böbrek yükünü azaltmak için yaygın kullanılıyor. Günümüzde tam bir tedavisi bulunmasa da erken müdahale yaşam kalitesini artırıyor. Bilim insanları gen terapileri üzerinde çalışsa da henüz kesin sonuçlar alınmış değil. Süreç zorlu olsa da disiplinli bir takip ile kronik yetmezlik süresi ciddi oranda ötelenebiliyor. Belki de gelecekte bu genetik kod tamamen değiştirilebilir hale gelecektir.
Terimler Sözlüğü
Proteinüri: İdrar yoluyla vücuttan protein atılması durumu.
Mutasyon: Genetik dizilimde meydana gelen kalıcı değişim.
Biyopsi: Tanı koymak amacıyla vücuttan küçük bir doku parçası alınması.
[Konu ile alakalı haberler] Alport Sendromu Belirtileri Genetik Böbrek Hastalıkları İşitme Kaybı Nedenleri
https://www.youtube.com/channel/UCtX2N6269YpWG8bi6qEnMyQ/search?query=alport
Gelişmeleri medihaber.com’u ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.